DNA, DNA Bölgeleri, DNA testleri

DeoksiriboNükleik Asit, kısaca DNA, tüm organizmalar ve bazı virüslerin canlılık işlevleri ve biyolojik gelişmeleri için gerekli olan talimatları taşır. Bu bilgileri içeren ve saklayan DNA parçaları gen olarak adlandırılır. Organizmaya ait gen bilgilerinin tamamına genom (İng. genome) denir.  Genetik genlerle ilgili bilim dalıdır.

İnsan kanının damlası genlerinin diliyle yazılmış bir tarih kitabı içerir. İnsanların genetik şifresi % 99,9 aynıdır. İnsan DNA’’sının geriye kalan % 0.1’’lik kısmı ise, örneğin göz rengi ve hastalık riski gibi bireysel farklılıklarından sorumlu olmanın yanı sıra, bazen görünürde hiçbir işlevi olamayan genler taşıyan DNA bölgeleri olup her insanda farklı bir şekilde kodlanmış, kişinin bütün kişilik ve yapısal özellikleri bu kısımda birleşmiş haldedir. Sadece bu bölgeye bakılarak yapılan DNA testiyle bu kısımdaki bilgiler belirlenerek kişilerin kimlikleri bulunabilmektedir.

Evrim süreci içinde işlevsiz gibi görünen gen dizilerinden birinde çok ender olarak coğrafi konum, iklim ve diğer çevre şartlarına bağlı olarak zararsız, rastlantısal değişiklikler meydana gelebilir. Bu değişikliğe mutasyon adı verilir.  Mutasyon o kişinin soyundan gelen tüm insanlara da aktarılır. Kuşaklar sonra, aynı mutasyonun, ya da belirtecin bir başka kişinin DNA’sında bulunması, bu kişilerin aynı atadan geldiğini gösterir.

Hücrelerde DNA, kromozom olarak adlandırılan yapıların içinde yer alır. İnsanda bulunan 46 kromozomun 2 tanesi cinsiyeti belirleyen X, Y kromozomlardır. Kadınlarda sadece X vardır, Y yoktur.  Cinsiyeti sperm belirler yumurtayı (X) dölleyen spermde X kromozomu varsa çocuk XX yani kız, Y kromozomu varsa çocuk YX yani erkek olur.

Y kromozomları (Y-DNA – baba sülalesi)  erkeğe özgü cinsiyet kromozomlarıdır; Y kromozomuna sahip insanların hemen hepsi morfolojik olarak erkektir. Çocuğun erkek olmasını sağlayan Y kromozomlarının büyük bölümü hiç bozulmadan babadan oğula aktarılır.

Mitokondri hücrenin kimyasal enerji üretim santralıdır. Sahip olduğu DNA’ya Mitokondriyal DNA (mtDNA –ana sülalesi) denir. mtDNA’nın bağımsız bir kodlama sistemi vardır. Spermdeki mitokondriler döllenmeye katılmayan kuyruk kısmında toplandığı için döllenmiş yumurta (zigot) içinde sadece anneden gelen mt.DNA olur. Böylece mtDNA çocuğa sadece anneden geçtiği için mtDNA’da mutasyonlar da sadece  anne soyundan alınmış olur.

Hayatta olanların kanları ve incelenen bölgelerde geçmişte yaşayan insanların kemik kalıntılarından alınan örnekler üzerinde yapılan test sonuçları bir haplotip ortaya çıkarır, haplotiplerden de haplogrup adı verilen genetik gruplandırmalar yapılarak gen haritası şekillendirilir. Günümüzde de, insanların “ırkım nedir” ya da “atalarım ne zaman nerede yaşamıştır” gibi sorularına cevap bulmak için gönderdikleri yanak içinden bir doku örneği üzerinde yapılan test sonucunda sadece ait oldukları haplogrup belirlenmektedir.

Bir haplogrubu simgeleyen harf aslında bir kişinin adıdır. Mesela: Y-DNA R haplogrubu Richard, Rüstem gibi bir erkek ismidir, mtDNA K ise Katrin, Kuralay gibi bir kadın ismidir. Her haplogrubun kendi alt grupları vardır. Mesela R1, R1b, R1b1, R1b1b2 vb. diye gider ve böylece bir ağaç oluşturur.

Y-DNA testi kişinin babasının babasının babasının …, mtDNA testi kişinin annesinin annesinin annesinin … sülalesini belirler. On nesil geriye gidilince bir kişinin atalarının sayısı 1024′e ulaşabilir (eğer atalar kendi aralarında çiftleşmişlerse bu sayı daha küçük olabilir), ama Y-DNA veya mtDNA testleri bu atalardan sadece biri hakkında bilgi verir.

Hiç karışmama özellikleri sayesinde kromozomlarda meydana gelen mutasyonların kaydı korunur ve dolayısıyla bunların hangi tarihî sıra ile meydana geldiği kestirilebilir. Böylece  çeşitli/farklı topluluklara ait mtDNA ve Y-DNA dizileri, genetik belirteçleri karşılaştırılarak büyük göç sırasında bu toplulukların soy bağlantılarının izi sürebilmekte, yollarının nerede ve ne zaman ayrıldığı konusunda fikir sahibi olunabilmektedir. Toplum genetiğinde millet adı yoktur. Her bir klanın büyük annesinin ve büyük babasının isimleri vardır. Milletleri bu büyük ataların torunları oluşturur.

STR Short Tandem Repeat – kısa ardarda tekrar. Küçük bir DNA parçasının ardarda tekrarından genetik marker olarak yararlanılır. Mesela 11 defa tekrarlanmışsa bu marker’ın değeri 11 olur. Marker (belirteç, işaretleyici) kromozom üzerindeki fiziksel bölge (locus) veya lokasyondur.

SNP single nucleotide polymorphism – tek nükleotit farklılıklar – tek bir nükleotidde meydana gelen mutasyondur. Haplogruplar SNP mutasyonlarına göre belirlenir.

HVR hyper variable regions – hiper değişken bölgeler – mtDNA içinde farklılık gösteren bölgelerdir. Üç değişik bölge vardır: HVR1, HVR2, HVR3.  mtDNA testinde HVR-1, HVR-2 bölgesi veya her ikisi ya dizilenir ya da bunların belli varyantları için test edilir.

Bülent Pakman. Kasım 2014.  İzin alınmadan ve aktif link verilmeden alıntılanamaz.

Bülent Pakman kimdir: https://bpakman.wordpress.com/pakman/